Troubles Oro-Faciaux

Chez les Angelman, les compétences motrices orales sont peu développées avec en plus un relâchement musculaire (hypotonie). Ils vont avoir des difficultés à sucer, manger et boire mais beaucoup vont aussi avoir tendance à  baver. On note un écart important entre sa compréhension et sa communication, et tout doit être mis en œuvre pour inciter l’enfant à communiquer. Il est parfois difficile pour les parents d’obtenir une prise en charge par une orthophoniste, souvent réservée aux enfants qui ont un langage possible dans les différents établissements qui accueillent les enfants ou adultes Angelman.

La rééducation doit se faire hors des repas.

Cependant on observe au niveau du langage et de la communication des variations notables de capacités, en fonction en partie des catégories d’anomalies génétiques. Ce sont surtout les enfants « sans délétion » qui peuvent acquérir un vocabulaire assez étendu (de 10 à 50 mots mais c’est exceptionnel), sous formes de mots plus ou moins mal articulés ou de syllabes signifiantes avec de bonnes possibilités de communication gestuelle. Ces mots sont utilisés correctement et régulièrement.

A l’âge adulte, tous vont continuer à progresser, et il faudra tout mettre en œuvre pour qu’ils conservent leurs acquis.

Les enfants qui ont un syndrome d’Angelman sont bien connus pour tout mettre dans leur bouche. Durant la première enfance, ils sucent fréquemment leurs mains, parfois leurs pieds. On note aussi des difficultés de succion au sein ou au biberon, des retards d’acquisition dans la manipulation des aliments avec les doigts, avec la cuillère, des verres, des refus de certains aliments (aspects durs, morceaux…), des comportements aberrants (conservation des aliments en bouche, refus d’avaler, rejet de la nourriture); des micro fausses routes, pour les aliments liquides et semi-liquides (qui vont entrainer des affections pulmonaires), des ingestions d’aliments non mastiqués et/ ou dans les cas grave la dysphagie. Plus tard, la plupart de jeux d’exploration comportent constamment des phases orales prolongées, avec mastication des jouets et des objets.

L’apprentissage de la déglutition avec une cuillère pourra commencer vers 3 ans mais ne sera parfois acquise que vers 8 ans ou plus. Les Angelman peuvent avoir des problèmes d’hyposensibilité (bavage, repas longs, fausse route) car ils n’ont pas conscience d’avoir quelque chose à avaler dans la bouche. D’autres vont avoir une hypersensibilité à l’intérieur de la bouche ce qui va entrainer des nausées, le peu d’intérêt pour certains aliments et par exemple le refus de morceaux.

Les anomalies de motricité buccale  vont rendre difficile la mastication et la coordination respiration/ déglutition. Il faut parfois leur apprendre à aspirer pour éviter le bavage, que la langue reste en position inter dentale, que des aliments sortent de la bouche et également éviter les fausses routes.

Lors des repas il faut souvent corriger la position provoquée par l’hypotonie du tronc.

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